Hvad er en non-invasiv prænatal screening?
Non-invasiv prænatal screening er en test, der gør det muligt for os at tjekke for kromosomale misforhold, der kan påvirke helbredet hos vores babyer. Hvad behøver vi at vide om denne test?
Kvinder skal igennem en serie af tests under graviditeten, for at sikre, at deres baby udvikler sig rigtigt. Gennem disse forskellige evalueringer, følger lægerne helbredet hos gravide kvinder og deres babyers udvikling. Dette er tilfældet med en non-invasiv prænatal screening.
Hvis nødvendigt, kan kvinder tale med en specialist, hvis de har nogen tvivl eller frygt. For at afklare, hvordan din baby udvikler sig, er der en række tests, som læger og specialister kan udføre. En af disse er en non-invasiv prænatal screening. Den finder sted under det første trimester af graviditeten.
Non-invasiv prænatal screening
Non-invasiv prænatal screening referer også til en laboratorietest, der hjælper med at beregne risikoen for, at der er en trisomi i kromosomerne; 13, 18, 21 og Y. Testen bruger fosterets DNA fra moderens blod.
Som navnet antyder, er denne test non-invasiv. Det betyder, at der ikke er behov for at udføre en ekstraktion af fostervand – væsken der omgiver fosteret i livmoderen. Det involverer heller ikke nåle i maven til at udtrække en anden form for væske.
“Non-invasiv prænatal screening er blevet udviklet til at udføre en mere præcis prænatal analyse af kvinder i alle alders- og risikogrupper.”
Hvad indebærer testen?
For at udføre en non-invasiv prænatal screening, observerer specialister en prøve fra fosterets blodceller, der tilfældigvis har passeret fra fosteret til moderens blod.
Gennem observationen af disse celler, kan læger udelukke de typiske kromosomfejl. Disse inkluderer følgende:
- Trisomi 21, kendt som Downs Syndrom
- Trisomi 18, kendt som Edwards Syndrom
- Trisomi 12, kendt som Patau Syndrom
- Y-kromosom infertilitet, kendt som Jacob’s Syndrom
Når testens resultater er negative, så er der kun en lille risiko for, at din baby lider af en kromosomfejl. Hvis, testen, på den anden side, er positiv, vil læger højest sandsynligt anbefale, at det bliver testet igen.
Hvis testen igen er positiv, bør de blive bekræftet, i helhold til indikationerne fra din gynækolog, gennem en fostervandsundersøgelse eller en chorion villus-biopsi.
Hvornår anbefales en non-invasiv prænatal screening?
Det er afgørende at tage højde for, at enhver undersøgelse, som en gravid går igennem, bør godkendes af en specialist, og finde sted under lægelig observation. Generelt, anbefaler læger prænatal screening i ethvert af de følgende tilfælde:
- Kvinder, der tidligere har haft graviditeter med Down Syndrom eller en anden type anormalitet.
- Når begge forældre er bærere af recessiv autosomal sygdom. Dette er en af adskillige måder, hvorved en karakteristisk lidelse eller sygdom kan gå videre fra forældre til børn.
- Hvis en af forældrene er bærere af karyotype lidelse. Dette referer til den grafiske præsentation af kromosomer.
- Mødre, der er mindst 35 år gamle.
Det aspekt, der skiller sig mest ud i denne test, er, at ulig andre prænatale diagnostiske studier, er der ingen risici. Dette gælder både for fosteret og moderen.
Resultaterne af den prænatale diagnose
Når en kvinde har gennemført en non-invasiv prænatal screening, kan du genoptage sine daglige aktiviteter. Dog, bør hun undgå overanstrengelse. Normalt, anbefaler læger at vente et par dage, før man har seksuel omgang.
Det er vigtigt for kvinder at være tålmodige, og prøve ikke at blive ængstelige, hvis testen kommer tilbage positiv. Det er vitalt at forblive rolig, såvel som at tage en ny test.
Det er også vigtigt at huske på, at hvis resultaterne har en høj-risiko, så skal en specialist bekræfte det gennem en fostervandsundersøgelse eller en chorion villus-biopsi. Selvfølgelig, så længe at gynækologen anbefaler det.
Prænatal screening hjælper os med at observere fosterets udvikling og sundhed på et tidligt stadie. Derfor, er det ekstremt vigtigt at gennemgå disse undersøgelser, og eliminere enhver form for tvivl, der måtte opstå under graviditeten. På den måde, kan forældre udelukke anormaliteter, og nyde denne periode uden bekymringer.
Alle citerede kilder blev grundigt gennemgået af vores team for at sikre deres kvalitet, pålidelighed, aktualitet og validitet. Bibliografien i denne artikel blev betragtet som pålidelig og af akademisk eller videnskabelig nøjagtighed.
- de Alba, M. R., Bustamante-Aragonés, A., Perlado, S., Trujillo-Tiebas, M. J., Díaz-Recasens, J., Plaza-Arranz, J., & Ramos, C. (2012). Diagnóstico prenatal no invasivo: presente y futuro de mano de las nuevas tecnologías. Diagnóstico Prenatal, 23(2), 67-75. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2173412712000285
- González-Melado, F. J., & Di Pietro, M. L. (2011). Diagnóstico prenatal genético no invasivo: reflexión bioética sobre la utilización del diagnóstico prenatal no invasivo a partir del análisis de ácidos nucleídos presentes en sangre periférica materna. Cuadernos de Bioética, 22(1), 49-75. https://www.redalyc.org/pdf/875/87522172003.pdf
- Sesarini, C., ARgIbAy, P., & OTAñO, L. U. C. A. S. (2010). DIAGNOSTICO PRENATAL NO INVASIVO. ACIDOS NUCLEICOS DE ORIGEN FETAL EN SANGRE MATERNA. Medicina (Buenos Aires), 70(6). https://www.researchgate.net/profile/Carla_Sesarini/publication/262614361_Diagnostico_prenatal_no_invasivo_Acidos_nucleicos_de_origen_fetal_en_sangre_materna/links/57a8b88108aed1b226244137/Diagnostico-prenatal-no-invasivo-Acidos-nucleicos-de-origen-fetal-en-sangre-materna.pdf