Rett syndrom: Symptomer og behandling

15 februar, 2019
Ved at kende til symptomerne og behandlingen af Rett syndrom, vil du være i stand til at støtte dem, der lider det, og deres familier. 

Ved at kende til symptomerne og behandlingen af Rett syndrom, vil du være i stand til at støtte dem, der lider det, og deres familier.

Blandt den enorme variaton af sygdomme og lidelser, der kan ramme mennesker, er der en kategori af sjældne sygdomme. Dette er tilstande, der påvirker fem eller færre folk ud af hver 10.000 personer. En af disse, er Rett syndrom.

Håndvask syndromet

Rett syndrom er en genetisk lidelse, der kan påvirke nervesystemet. Det bliver sommetider kaldt håndvask syndromet. Det skyldes, at folk, der lider af dette, ofte laver gentagende, ufrivillige bevægelser, som at vaske deres hænder.

Som med størstedelen af sjældne sygdomme, kan en diagnose blive stillet langsomt. Rett syndrom bliver nemt forvekslet med autisme, forsinkelse i udviklingen eller spastisk lammelse, som kan føre til forsinkelse af behandling.

Rett syndrom påvirker generelt piger og kvinder, da det skyldes et gen fundet på X kromosomet. Når det optræder hos drenge, er det som regel fatalt inden for få dage efter fødslen.

Den østrigske læge, Andreas Rett, beskrev denne patologi efter at have studeret 22 piger, som foreviste den samme håndvask-bevægelse.

person der vasker hænder grundigt med sæbe

Symptomer på Rett syndrom

Genne de første par måneder af livet, vil babyer med Rett syndrom ikke vise nogen tegn på abnormaliteter. Efter 6-måneders-alderen, vil udviklingsmæssige forsinkelser muligvis opstå, og spædbørn kan miste evner, som de har lært.

Piger med Rett syndrom har lav muskeltoning, og en tendens til at undgå øjenkontakt. De kan være langsomme til at lære at tale.

De viser ofte det symptom, som Dr. Rett observerede: den gentagende håndvask-bevægelse. Disse børn kan også lide af krampeanfald og ændringer i deres vejrtrækning, særligt efter de lige er vågnet.

Rett syndrom er også associeret med en forsinket vækst og begrænset motorisk funktion. Hos spædbørn, kan det forårsage irritabilitet, ukontrolleret gråd og overdreven produktion af spyt. Babyer, med denne tilstand, har ofte et unormalt søvnmønster. Deres hjerterytme kan også være påvirket.

Grundet ændringer i det autonome nervesystemkan piger med Rett syndrom ofte have problemer med at tygge, synke og fordøje mad. De kan slide deres tænder, og bevæge deres tunge ufrivilligt. De kan også lide af mavesmerter, forstoppelse, galdesten og tilbageløb af mavesyre.

Tre ud af fire piger med dette syndrom, lider af skoliose eller krumning af rygraden. Når de går, er deres gang usmidig og usikker, ofte på tæerne. Grundet de cirkulatonsproblemer, der er associeret med syndromet, bliver deres hænder let kolde, og bliver blå.

Behandling af Rett syndrom

Da Rett syndrom er uhelbredeligt, er målet med behandlingen at lindre symptomerne. Det er en progressiv lidelse, der bliver værre med tiden. Dog, kan behandlinger forbedre livskvaliteten hos folk, der lider af syndromet.

Et tværfagligt team bør udføre behandlingen, da symptomerne ved lidelsen påvirker forskellige systemer rundt i kroppen. 

Neurologer, børnelæger, psykologer, talepædagoger og fysioterapeuter er muligvis nødvendige, blandt andre professioner.

Behandlingen af Rett syndrom kræver både medicin og terapi. Behandlingen stræber efter at reducere motoriske problemer, og lindre stivhed i musklerne. Specialister kan også hjælpe med at overkomme kommunikationsproblemer, der er associeret med syndromet, og reducere angst.

far der kysser sit barn på kinden

Billedet er venligst stillet til rådighed af: CatalunyaPress

Studier, der benytter sig af visse stoffer, såsom levodopa, bromocriptin og naltrexon, har vist nogle positive resultater. Disse medikamenter har mindsket symptomer, såsom tilbageløb af mavesyre, irritabilitet, håndbevægelser og problemer med vejrtrækningen.

Effekterne af medicin på denne tilstand er dog ikke permanent. Komplikationerne ved Rett syndrom kræver vedvarende medicinsk opmærksomhed gennem livet hos patienten.

Yderligere medicin, såsom antacida, afføringsmiddel, medicin for epilepsi og arytmi, kan være nødvendigt, såvel som supplementer af vitamin D, calcium med mere.

Kost er også en vigtig faktor, for at kontrollere symptomerne fra Rett syndrom. Patienterne kan have brug for en kost med et højt indhold af kalorier og fedt, så det fremmer vækst og vægtøgning.

I nogle tilfælde, kan operation være nødvendigt, for at rette problemer, der opstår på grund af skoliose og tilbageløb af mavesyre. 

Prognose ved Rett syndrom

Den forventede levealder, hos folk med denne patologi, er mellem 40 og 50 år. Undersøgelser, i henhold til dette syndrom, er dog stadig igangværende. Forskere arbejder på at udvikle terapier, der lindrer symptomerne, og at udvikle bedre metoder til diagnosticering.