Misdannelser ved fødslen: Typer og forebyggelse

04 december, 2018
Takket være den fremskredne videnskab er misdannelser ved fødslen blevet reduceret betydeligt, men det er stadig vigtigt, at de bliver opdaget og behandlet i tide.

Misdannelser ved fødslen er medfødte anomalier. De kan være enten strukturelle eller funktionelle. De opstår, mens babyen er i livmoderen, og de opdages under graviditeten, ved fødslen eller derefter.

En lille procentdel af misdannelser ved fødslen

I dag føder de fleste kvinder sunde babyer. Det skyldes de store medicinske fremskridt og den offentlige orden i udviklingslande.

Som følge heraf er hyppigheden af misdannelser ved fødslen blevet reduceret betydeligt.

I mange lande er medfødte misdannelser årsagen til spædbarnsdødelighed, kronisk sygdom og handicap. Kroniske handicap har stor indvirkning på de berørte personers liv, samt deres familier, sundhedssystemet og samfundet generelt.

Ifølge Verdensundhedsorganisationen (WHO) påvirker fostermisdannelser 1 ud af 33 spædbørn. Det anslås, at der fødes 3,2 millioner babyer med handicap hvert år.

Tidlig opdagelse af disse sygdomme gennem diagnostiske metoder under fødslen er fundamental. Disse tests giver specialister mulighed for at implementere korrekte og effektive terapier for mange embryonale uregelmæssigheder. 

kvinde besøger lægen under graviditet

Det er vanskeligt at udpege en specifik årsag til 50% af misdannelser ved fødslen. Men specialister har formået at identificere visse underliggende faktorer. Socioøkonomi, miljø, demografi, gener, infektion og morens ernæringsmæssige tilstand kan spille en rolle.

Typer af misdannelser ved fødslen

  • De mest almindelige misdannelser: læbe-gane-spalte, cerebral parese, hypothyreose, føtalt alkoholsyndrom eller neuralrørsdefekter.
  • Hjertedefekter: Atrieseptumdefekt og ventrikulære defekter, ductus arteriosus persistens, aortaforsnævring og coarctatio aortae. Men også hypoplastisk venstre hjerte-syndrom og Steno-Fallots tetralogi.
  • Tarmkanaldefekter: Esophageal atresia, congenital diaphragmatic hernia, pylorusstenose, Hirschsprungs sygdom, gastroschise, omphalocele, anal atresi og galdevejsatresi.
  • Medfødte sygdomme: Cystisk fibrose, Down syndrom, fragilt X-syndrom, muskelsvind, fenylketonuri, seglcelleanæmi, Sandhoffs sygdom mv.
  • Infektioner, der kan forårsage misdannelser ved fødslen: Røde hunde, cytomegalovirus, haresyge, herpes genitalis, lussingesyge, skoldkopper, medfødt syfilis.

Sådan opdager man misdannelser

Opdagelsen af disse patologiske forløb kan finde sted under de følgende perioder:

  • Før undfangelsen af en baby.
  • I undfangelsesperioden. Det omfatter grundlæggende reproduktiv sundhedspraksis, genetisk test og rådgivning.
  • Under den neonatale periode.

Behandling

Pædiatriske, kirurgiske indgreb kan korrigere et stort antal af strukturelle, medfødte anomalier såsom hareskår.

Læger kan også administrere tidlig behandling til børn med funktionelle ændringer som tallasæmi og medfødt hypothyreose.

Forebyggelse af medfødte misdannelser

Forebyggende folkesundhedspolitikker og kampagner udbudt af forskellige instanser inden for sundhed og sanitet er særdeles effektivt til at forhindre misdannelser ved fødslen.

Gennemførelsen af disse politikker har reduceret forekomsten af fosterskader. Nogle af disse inkluderer:

  • Ændringer af kvinders kost, som er i en fødedygtig alder. Garantien for indtagelsen af nødvendige mineraler og vitaminer såsom folsyrer.
  • Garantien for, at gravide kvinder ikke indtager stoffer, der kan være skadelige for den udviklende baby. Disse skadelige stoffer inkluderer eksempelvis euforiserende stoffer, alkohol og tobak.
En sund kost er vigtig under graviditeten

  • Regelmæssige lægebesøg og udførelsen af prøver før undfangelsen og gennem graviditeten. Dette vil hjælpe med at opdage og kontrollere sygdomme såsom sukkersyge, hvilket kan styres gennem en specifik kost.
  • Reduktion eller undgåelse af eksponering af skadelige stoffer såsom tungmetaller eller instekticid under graviditeten.
  • Kontrol af udsættelsen for stråling (og indtagelse af lægemidler under graviditeten). Eksponering/indtag skal altid evalueres på forhånd med hensyn til risici og fordele for både morens og babyens helbred.
  • Forbedrende programmer, der fremmer sundhed. Dette inkluderer eksempelvis, at man skal gøre vaccinationer mere tilgængelige. Især vacciner mod røde hunde. Vaccinationer mod røde hunde i barndommen er effektivt til at forhindre sygdommen. Hvis en kvinde endnu ikke har haft sygdommen, kan hun få en vaccination under graviditeten.

Videnskaben har gjort store fremskridt i de senere år. Misdannelser ved fødslen er mindre og mindre almindelige takket være den fremskredne videnskab. Men det er vigtigt at forebygge og opdage sygdomme tidligt – før, under eller efter graviditeten.

  • Lafarge, Caroline et al. “Pregnancy termination for fetal abnormality: are health professionals’ perceptions of women’s coping congruent with women’s accounts?.” BMC pregnancy and childbirth vol. 17,1 60. 8 Feb. 2017, doi:10.1186/s12884-017-1238-3
  • Paladini, Dario & Volpe, Paolo. (2014). Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies: Differential Diagnosis and Prognostic Indicators. Second Edition. 10.1201/b13793-8.
  • Pooh, Ritsuko. (2013). Early Detection of Fetal Abnormality. Donald School Journal of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 7. 46-50. 10.5005/jp-journals-10009-1269.