Svær kombineret immundefekt: Hvad er det?

Denne genetiske sygdom blev opdaget for mere end fire årtier siden, og den forårsager alvorlige infektioner hos babyer på grund af en række mangler i immunforsvaret. Hvis den ikke behandles tidligt, kan den udgøre en risiko for babyens liv.

Bedømt og godkendt af psykolog Elena Sanz Martín.

Skrevet af Redaktionelt team

Sidste ændring: 21 december, 2019

Babyer, der lider af svær kombineret immundefekt, oplever alvorlige infektioner på grund af mangler i immunforsvaret, hvilket gør ethvert miljø farligt for deres helbred.

Babyer, der er født med svær kombineret immundefekt (også kaldet SCID), har en tendens til at have en ændret udvikling af funktionelle T-celler, som har ansvaret for at tilbyde dem et adaptivt immunforsvar.

Derudover er der også en mangel på B-celler, hvilket resulterer i et større antal af dødelige, symptomfrie defekter ved fødslen. Men tegn på denne sygdom har det med at dukke op i løbet af de første uger efter fødslen.

Babyer med denne lidelse er ekstremt sårbare over for infektionssygdomme, da deres omgivelser kan være fatale.

Diagnosen af dette syndrom udføres ved sekventering af føtal DNA opnået gennem prænatal diagnostiske prøver såsom fostervandsprøver eller CVS.

Symptomer på svær kombineret immundefekt

De mest almindelige symptomer, som har en tendens til at dukke op i de første uger efter fødslen, inkluderer:

Flere infektioner

De er til stede i de første uger, og de kan være meget alvorlige. Det kan for eksempel være lungebetændelse, meningitis, sepsis mv.

Kronisk og vedvarende diarré

Dette skyldes dårlig absorbering af næringsstoffer, hvilket er en konsekvens af infektionerne. Diarré forårsager dehydrering og vægttab, hvilket kan true babyens helbred. 

Svær kombineret immundefekt kan forårsage udslæt

Udslæt er de første symptomer, der dukker op, selvom denne sygdom som regel er symptomfri. De manifesterer sig som regel på hele kroppen.

Neurologiske tilstande

Neurologiske komplikationer kan oftere findes hos nyfødte babyer med denne sygdom, hvilket inkluderer døvhed og problemer med synet. 

Kompromitteret immunforsvar

Når babyer har denne sygdom, betyder det, at de vil udvikle flere forskellige infektioner, hvilket enten skyldes bakterier, svamp, vira eller såkaldte opportunistiske mikroorganismer.

Behandling af svær kombineret immundefekt

Der findes flere forskellige metoder til at behandle denne sygdom. De mest almindelige er:

Stamcelletransplantation

Det er yderst effektivt, hvis transplantationen udføres inden for seks måneder efter fødslen. Hvis behandlingen udføres inden for tre måneder, har babyen en højere chance for overlevelse.

Enzymerstatningsterapi

Enzymerstatningsterapi er særdeles effektivt, når der er en mangel på adenosindeaminase. Lægerne indsprøjter enzymet kombineret med polyethylenglycol, hvilket mindsker sygdommens effekter. Dette er dog en meget dyr behandlingsform.

Genterapi

Genterapi har flere fordele på grund af den selektive vækst af de overførte celler. Denne behandlingsform har en høj succesrate. 

De første uger af babyens liv er afgørende for implementeringen af sådanne behandlingsformer, da babyen i denne periode stadig har morens antistoffer. Det er en dyrebar mulighed for at gennemføre proceduren.

Hvis du ikke handler hurtigt, vil de allerførste infektioner begynde at dukke op. På dette tidspunkt vil enhver handling for at bekæmpe sygdommen være mindre effektiv.

Forældre til babyer med denne sygdom skal huske på, at inden for de første to år af babyens liv er der en 100% sandsynlighed for dødelighed, hvis der ikke foretages et kirurgisk indgreb. Det er derfor, at børn med denne sygdom betragtes som en pædiatrisk nødsituation.

Det er vigtigt, at forældre til børn med svær kombineret immundefekt er godt informeret omkring sygdommen, da der er en arvelig risiko på omtrent 25%. Dette kan betyde homozygote-mutation, hvilket er dannelsen af et æg eller en zygote som et resultat af foreningen af to sædceller, der har et eller to par af identiske gener.

Dette betyder, at 50% af generationer kan bære dette gen. Det er vigtigt at understrege, at det er moren, der er bæreren af genet.

Du skal tage affære så hurtigt som muligt, hvis din baby har denne sygdom. Derved kan du reducere risikoen for komplikationer og infektioner, der kan føre til uønskede udfald for din babys helbred.