Hvad er triploid?

Triploid er en genetisk tilstand, som er svær at diagnosticere. Her fortæller vi dig om årsagerne, de hyppigste symptomer, og om der findes en mulig behandling.

Skrevet og kontrolleret af hudlæge Maria del Carmen Hernandez.

Sidste ændring: 08 november, 2023

Triploid er en ringe diagnosticeret og ikke særlig kendt tilstand hos fosteret. Det omfatter involvering af flere organer, så prognosen er ugunstig. I denne artikel fortæller vi dig alt, hvad du bør vide om denne sjældne genetiske anomali.

Hvad er triploid?

Det er en sjælden kromosomal anomali, hvor fostre fødes med et ekstra sæt kromosomer i deres celler. Et normalt sæt består af 23 kromosomer, som kaldes haploide. To sæt af dem, 46 kromosomer, kaldes diploide. Tre sæt kaldes et triploid sæt.

Typiske celler har 46 kromosomer, der er grupperet i par: 23 af dem er arvet fra faderen og 23 fra moderen (diploidi). Men når alle parrene får et ekstra kromosom, enten fra moderen eller faderen, taler vi om triploid.

Hvad skyldes det?

Ifølge en artikel fra National Organization for Rare Diseases forekommer triploid i 1 til 3% af alle graviditeter. Der er ingen risikofaktorer, og det er heller ikke arveligt. Desuden er det ikke mere almindeligt hos ældre kvinder, som andre kromosomafvigelser.

Som nævnt er triploid resultatet af, at der tilføjes et ekstra kromosom til hvert normalt par. Det sker, når to haploide (normale) sædceller befrugter det samme æg, eller når en diploid sædcelle befrugter et haploid æg. Det sker også, når en haploid sædcelle befrugter et diploid æg.

En artikel offentliggjort i tidsskriftet Clinical Genetics beskriver to forskellige former for befrugtning, der kan forårsage triploid.

1. Digenisk befrugtning: I denne variant er det moderen, der bidrager med det ekstra kromosom. Generelt sker det, når hun har et diploid æg og befrugtes af en haploid sædcelle.
2. Diandrisk befrugtning: Faderen bidrager med det ekstra kromosom.

Diandroiske graviditeter resulterer normalt i tidlige aborter i modsætning til digeniske graviditeter, som har en tendens til at gå tabt i slutningen af tredje trimester.

Et hydatidiformt mola, som er en type tumor, der består af trofoblastiske celler og er kendetegnet ved sin langsomme vækst, kan forårsage triploid. Det kan endda føre til flere komplikationer, såsom en øget risiko for endnu en molagraviditet eller kræft.

Forskelle mellem triploid og trisomi

Trisomi er en genetisk tilstand, der ligner triploidi, og som opstår, når specifikke kromosompar modtager et ekstra kromosom fra en forælder. De mest almindelige er følgende:

• Patau syndrom (Trisomi 13)
• Trisomi 18 (Edwards syndrom)
• Downs syndrom (Trisomi 21)

Det ekstra kromosom kan også forårsage forringelser i den mentale og fysiske udvikling. En højere procentdel af børn født med trisomi lever dog til voksenalderen med fuldtids, langvarig pleje.

Symptomer på triploid

De få babyer, der overlever indtil fødslen, har flere defekter. Nogle af de mest almindelige er følgende:

• Hjertefejl
• Intrauterin væksthæmning
• Neuralrørsdefekter, som f.eks. spina bifida
• Nyrefejl, f.eks. polycystisk nyre
• Abnormaliteter i lemmerne, som f.eks. bånd mellem fingre og tæer.

Børn, der fødes med triploid, lever normalt ikke mere end et par dage. Men de, der er født med mosaik-triploid (hvor antallet af kromosomer ikke er det samme i alle celler), overlever flere år efter fødslen.

Gravide kvinder med triploide fostre kan udvikle præeklampsi, en tilstand, der kan vise sig med følgende symptomer:

• Forhøjet blodtryk
• Ødem
• Forhøjede niveauer af albuminprotein i urinen (albuminuri)

En artikel udgivet af tidsskriftet Human Pathology antyder, at det er vigtigt at kende bredden af spektret for triploid, som spænder fra næsten normalt til involvering af flere organer.

Er det let at diagnosticere?

Kromosomanalyse, kaldet “karyotyping“, er den eneste test, der bekræfter diagnosen triploid. Denne test kvantificerer kromosomerne i fosterets gener for at afgøre, om der findes ekstra kromosomer.

Fostervandsprøve, som er en anden test for genetiske sygdomme, kan også være meget nyttig. Triploid kan endda mistænkes og diagnosticeres under ultralyd, da lægen kan se efter abnormiteter.

Er der terapeutiske muligheder for triploide babyer?

Triploid er en dødelig tilstand. Faktisk overlever fostre med denne type abnormitet sjældent at blive født. Langt de fleste aborterer i løbet af graviditetens første trimester, mens andre er dødfødte, før de når terminen.

Hvis lægen får mistanke om sygdommen under graviditeten, kan moderen beslutte at afbryde graviditeten, gå til terminen eller vente på en spontan abort. Hvis moderen vælger at fortsætte graviditeten til terminen, bør hun overvåges for at undgå komplikationer som f.eks:

• Svangerskabsforgiftning, som kan være livstruende.
• Koriokarcinom, en sjælden form for kræft forårsaget af væv fra en delvis molagraviditet.

Prognosen for triploid

En graviditet med triploid øger ikke chancerne for endnu en graviditet med de samme betingelser. Derfor bør du føle dig tryg ved at blive gravid igen uden at bekymre dig om, at der er en øget risiko. Du bør også altid få foretaget undersøgelserne under graviditeten for at sikre, at din baby får den bedst mulige pleje.