Achondroplasi hos børn: Årsager og karakteristika

06 juni, 2020
Hvis du ikke har hørt om achondroplasi, eller hvis du ikke er sikker på, hvad det er, og hvad konsekvenserne af det er, vil vi fortælle dig om det, i denne artikel.

Achondroplasi hos børn er en af de mest almindelige former for dværgevækstFor hvert 25000. barn, der bliver født, er der ét af dem, der har en genetisk knoglelidelse.

Ifølge studier, ved vi, at 75% af tilfældene med achondroplasi hos børn skyldes nye genetiske mutationer under fosterudviklingen, mens de resterende 25% er relateret til nedarvede gener. Denne genetiske mutation er ansvarlig for 70% af tilfældene af dværgevækst.

Achondroplasi hos børn klassificeres som en form for disproportioneret dværgevækst. Tilstanden påvirker udviklingen af de lange knogler, mens udviklingen af rygraden er normal. Det fører til disproportioneret vækst.

celler i knogle

Achondroplasi hos børn opstår på grund af en ændring i den cellulære DNA. Denne ændring påvirker receptorerne for vækstfaktor 3, der er tilstede i fibroblaster. Dette fører til en anomali i formationen af brusk, og senere blokerer det for den normale knoglevækst.

Der er en øget risiko for død i barndommen, på grund af sammenpresningen af medulla, og der kan også forekomme en obstruktion i det respiratoriske system.

Sandsynlighed for achondroplasi

Sandsynligheden for at et barn, vis forældre ikke har denne lidelse, vil lide af achondroplasi, er 1/25000. Denne rate stiger til 50%, hvis en af forældrene har lidelsen og 75%, hvis begge forældre har.

Ydermere, er der 2,5% sandsynlighed for, at et barn vil have homozygot achondroplasi, hvis begge forældre har lidelsen.

Tegn på achondroplasi hos børn

Tegn på achondroplasi kan blive vurderet, baseret på en diagnose under fosterudviklingen. Det kan udledes fra knoglemål, men efter fødslen kan det blive diagnosticeret med sikkerhed.

Behandling for achondroplasi hos børn

Der er ingen farmakologisk behandling af achondroplasi. På trods af det faktum, har de været i stand til at identificere genet, der fungerer som bærer af kromosom 4.P og 16.3, der er kendt som den korte gren af kromosom 4. 

Intellektuel kapacitet og fysiske karakteristika

Børn med achondroplasi har en normal intellektuel kapacitet. Dog, er de fysiske karakteristika hurtigt identificerbare. Den gennemsnitlige voksenhøjde for en person med denne lidelse er 1,20 meter.

De lange knogler, såsom lårbensknoglen og overarmsknoglen er kortere, sammenlignet med forarmen  (radius og ulna) og det nedre ben. Hovedet er større, sammenlignet med kropsstørrelsen, med en stor pande og en fladtrykt skillevæg i næsen.

I nogle tilfælde, er der tandproblemer, hvilket involverer sammenpakkede eller fordrejede tænder. Generelt, kan fødderne være bredere, med smalle tæer og flade soler. Muskeltoningen er svag, hvilket får babyer til at udvikle sig langsommere i starten.

De kan også have det, der er kendt som en trefork-hånd, hvor der er mere plads mellem langefingeren og ringefingeren. 

højde på børn

Associerede lidelser

Foruden de fysiske karakteristika, kan børn med achondroplasi få associerede sygdomme, som de udvikler sig. Men, så længe disse er monitoreret, kan et barn føre et normalt liv og udvikle sig til voksen.

  • Apnø: når babyer stopper med at trække vejret et par sekunder.
  • Ørebetændelse: børn med achondroplasi lider, ofte, af gentagne øreinfektioner, hvilket kan føre til større skade, hvis det ikke behandles.
  • Sammenpresning af rygraden: dette er en tilstand, der opstår, når kanalen, der forbinder kraniet med rygraden, er meget lille. Det sammenpresser rygraden og skaber vejrtrækningsproblemer.
  • Hydrocefalus: når der ophobes væske i babyens hoved, kan det resultere i en hurtig unormal vækst af hovedet. Hovedets størrelse bør blive tæt monitoreret.
  • Kyfose: dette er en lille pukkel, der tager form på den øvre del af ryggen. Generelt, opstår det, før barnet begynder at gå, og det forsvinder senere.
  • Kurve på rygraden: en indadgående kurve ved den nedre del af ryggen. Dette opstår ofte, efter barnet begynder at gå. Det kan behandles med specielle øvelser.
  • Gollust, S. E., Thompson, R. E., Gooding, H. C., & Biesecker, B. B. (2003). Living with achondroplasia: Attitudes toward population screening and correlation with quality of life. Prenatal Diagnosis. https://doi.org/10.1002/pd.743
  • Ireland, P. J., Pacey, V., Zankl, A., Edwards, P., Johnston, L. M., & Savarirayan, R. (2014). Optimal management of complications associated with achondroplasia. Application of Clinical Genetics. https://doi.org/10.2147/TACG.S51485
  • Shirley, E. D., & Ain, M. C. (2009). Achondroplasia: Manifestations and treatment. Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons. https://doi.org/10.5435/00124635-200904000-00004